单基因遗传病又叫孟德尔式遗传病，是由单个基因突变所引起的疾病，遵循孟德尔遗传定律。

基因突变导致性状的改变，是通过对蛋白质的改变实现的。基因突变可以影响蛋白质的数量，影响蛋白质的结构，影响蛋白质的定位，还可以影响蛋白质的组装。

蛋白质数量的结构的改变会引起一系列的变化，包括酶的活性，和其他蛋白质的作用，与DNA的相互作用以及与小分子的相互作用。

蛋白质的定位变化决定了它发挥的作用的不同。

因此，各项因素最终导致了性状的改变。

单基因遗传病包括很多种，有常染色体显性遗传病（AD）、常染色体隐性遗传病（AR）、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病以及Y连锁遗传病。

最典型的常染色体显性遗传病是Huntington舞蹈病，它是由于4p16的HD基因5’端发生（CAG）n突变，重复次数大于36次，导致谷氨酰胺相互聚集，导致神经元的变性和死亡。

患此病会导致大脑皮质萎缩，脑室扩大，基底神经节变性，从而导致运动、精神、智能等各方面均发生衰退。

它的遗传和父母方有密切的关系，如果来自母亲，那么那段序列重复次数不变。如果来自父亲，那段序列重复次数增多，病情加重且提早。

如果由父亲多次遗传下去，那后代的发病年龄就会提前，并且病情的严重程度会增加，这种情况称为遗传早现。

此外还有马凡综合征，原纤维蛋白异常导致骨骼肌无力，心血管系统畸形。

典型的常染色体隐性遗传病是苯丙酮尿症（PKU），它是由于12q24.1基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶（PAH）异常，导致苯丙氨酸浓度升高。

它的主要症状是智力落后、头发由黑变黄、并且具有特殊的体味。

它是少数可以治疗的遗传病之一，只要尽早的科学干预，成年后智力体格可完全正常。

此外还有白化病，原因是酪氨酸酶异常。

典型的X隐形遗传病有红绿色盲和血友病。二者均由于由于Xq28异常所导致，血友病的病因是凝血纤维蛋白不能正确形成。

X显性遗传病里面比较典型的有抗维生素D佝偻病，致病基因为PHEX，导致钙和磷吸收不良。

Y连锁遗传里面最有名的是外耳道多毛症。

从上面这些例子可以看出，基因突变对人性状的影响还是很大的，严重的时候甚至会影响人的健康与生命质量。

所以只要有基因突变就一定会产生异常性状吗？

很多时候不一定。

比如上面说的舞蹈症，它就是一种延迟显性的遗传病。也就是说，即使它的基因异常，但是在生命的早期，杂合子的显性基因并不表达，所以看上去很正常。而达到一定年龄时，突变基因的作用才会显现出来，从而导致疾病。

衡量这种带有显性基因的杂合体如何表现性状的指标有突变的外显率，还有突变的表现度。

外显率是带有突变基因的个体中，表现出相应表型的个体百分数。只有完全外显和不完全外显之分。

表现度是带有突变基因的群体中，表型在具有相同基因型个体中出现的范围和程度。

还有有的时候，性状并不由一个基因完全调控。它可以让两个甚至多个也就是复等位基因同时调控。

最典型的就是我们的ABO血型：在我们的基因里面存在复等位基因IA,IB,IO。A基因可以产生抗原A，B基因可以产生抗原B，O基因不产生抗原。于是根据免疫学效应，就产生了ABO血型。同时，A、B相对于O是显性的，但是二者之间是共显性的。

由此可以看出，基因之间还是有很复杂的关系的，从基因到性状，还是会有很多变化的。因此对于我们的基因，我们更应该有一个科学而客观的认识，从而更好的去理解和接受它。