前两天同事小章去医院产检，这次检查的项目是“唐氏筛查”，报告单上显示筛查结果：高风险。医院的医生建议做“无创DNA”或“羊水穿刺”，这可吓坏了小章，不知如何是好，当场就着急的哭了起来。

很多孕妈听到“唐筛高危”都会紧张不已，这和相关孕产知识匮乏有关系，不信可以做个小测试，以下5个唐筛问题，你能答对几个？

• 你是否听说过“唐氏筛查”？

• 你是否知道“唐氏筛查”主要筛查胎儿的哪方面异常？

• 如有夫妻双方都是正常人是否需要做“唐氏筛查”呢？

• 你是否知道“唐氏筛查”在孕期那个时间段做？

• 你是否知道高龄产妇需不需要做“唐氏筛查”？

针对不同文化程度和职业的300个孕妇中调查后发现，以上5个问题中，只有第一个问题知晓率在67%，第四个问题的知晓率只有6.67%，所以，很多孕妈对唐氏筛查存在误解，今天就来科普下和唐氏筛查，以及唐氏高危的相关知识点。

什么是“唐氏筛查”，唐氏筛查的目的是什么

随着二胎时代的到来，中国面临出生人口数量急剧飞跃上涨的一个趋势，而面对新社会的发展与进步，每一个家庭都希望生一个聪明、可爱、健康的孩子。

“唐氏筛查”是医院针对“唐氏患儿”在孕期的一项重要检查，其检测项目就是筛查胎儿“唐氏综合征”的风险系数，此外还可以针对胎儿的神经管缺损等疾病进行筛查。

“唐氏综合征”就是我们所说的“智障儿”。因为他们比正常人多出一条染色体，而这条染色体恰恰就证明了孩子存在智力障碍。

因为智力存在问题，他们的身体发育都极其缓慢，生活不能够自理，且唐氏儿都伴有其它先天性疾病，他们需要家人时刻陪伴照顾。目前在新出生的婴儿中750个就有一个患有唐氏综合征，现在的医疗水平还不能够攻克这一病症，所以这种病症终身无法治愈。

“唐氏患儿”有哪些特征

1、这类患儿智力低下、头小而且很圆、鼻梁又低又平、两只眼睛眼距宽、眼裂小、目光呆滞、嘴承半开状态、并且舌头经常伸于口外。

2、他们脖子粗短、皮肤宽松、手指短、手指向内弯曲、手心掌纹多为通贯手等外观差异。

3、骨龄生长速度缓慢且落后正常年龄、四肢短小，出牙也比正常人晚很多而且常错位，头发细软而且较少。

4、免疫力低下、抵抗力弱容易生病，而且多数的唐氏患儿体内存在部分畸形。

“唐氏患儿”我们亲切的称呼为“唐宝宝”

网络上“唐氏患儿”被大家称之为“唐宝宝或天使宝宝”，有些妈妈会在这个平台记录关于唐宝宝的一切生活故事。

妈妈们会和宝宝一起玩玩具，耐心的教他们画画、读书，引导他们学新知识。

我关注的一位粉丝妈妈“小天使萌宝”，她的主页是这样写的：

任何一对健康的夫妻，不论年龄大小、都有生唐宝宝的几率，虽然宝贝是唐宝宝，但是家人都很爱她，在这里她希望更多的家长可以了解唐氏综合征的宝宝。唐宝宝也是宝，来了就是缘分，必须更加疼爱。

她会在空闲的时间和大家讲述宝宝的生活故事，也让大家深刻的了解到唐宝妈妈的不易。

“唐氏筛查”的检查时间和注意事项

孕妈妈在宝宝孕15-20周之间做检查。唐氏筛查空腹、饱腹都可以 （血常规需要空腹，一般建议空腹），而且孕妈妈的月经周期、身高、体重、孕周都与检查结果息息相关。做孕检的妈妈们可以咨询主治的医生，他们都会提示检查的时间。

“唐氏筛查”的检查方式

对于此项检查非常简单，结合孕妇的年龄、宝宝的预产期、采血时的孕周这些数据，通过一系列的公式来计算出“唐氏儿”的危险指数，这样的筛查可以查出80%的唐氏儿，但也不排除有漏网之鱼和错误的判断。。

需要明确说明的是：“唐氏筛查”只是评估患有“唐氏综合征”的几率有多大。所以高风险并不能说明小宝宝就是“唐氏儿”，低风险只能说明宝宝得“唐氏综合征”的概率较低。

有些孕妈妈会觉得“唐氏筛查”只是针对宝宝做一个风险评估，又不能确定宝宝是否为“唐氏儿”，觉得这样的检查根本没有必要。

其实我们应该对这个家庭、这个新成员负责，如果一旦生出“唐宝宝”这将给家庭带来巨大的负担，防患于未然孕妈妈们一定要做这项检查。

为什么“唐氏筛查”结果普遍都是高危？

唐氏筛查的结果分为三个数值：高风险、临界风险、低风险；高风险就说明肚子里的宝宝患有唐氏综合征的发病几率相对于较高，就需要通过其它的检测方式在进行筛查，导致检查结果高风险的原因，和以下因素有关系。

1、很多孕妈妈在做“唐氏筛查”时，无法确定自己的实际孕周，这样随着孕周时间的增加，风险值也就会升高。如果无法确定孕周，检查结果出现高、低危险都是没有意义的。

2、孕妈妈在怀孕的时候因为饮食或其他原因导致卵子的染色体异常，从而致使胎儿发育异常，所以在检测的时候就会提示高风险。

3、夫妻双方在备孕期间身体状态不好，或者生活、工作的环境有严重的辐射或者污染也会导致女性卵巢功能达不到一个良好的状态，排出的卵子染色体异常。

4、高龄孕妇（一般指35岁以上）因为年龄的增长高危的发生率就会越高，一般35岁以上的产妇医院就会建议孕妇做“无创DNA”或“羊水穿刺”，因为就算做了“唐氏筛查”，一多半的结果都是在的临界风险之上。

出现“唐筛高危”后，有两项后续检查等着孕妈

1） “羊水穿刺”：唐筛结果高危，一般医生会建议做羊水穿刺来提高检测准确率。

过程是通过一根极其细的针插入到孕妇腹中，抽取羊水或者脐带中的细胞进行培育，然后通过显微镜观察胎儿染色体的数量和形状，来确定胎儿的染色体是否有异常。

而且这种检查只针对16-20孕周的孕妈妈，羊穿检测胎儿健康的准确率理论值是100%，不过有千分之一的几率出现流产情况，所以很少有孕妈愿意担风险检查。

2）“无创DNA”：唐筛结果高危的另一种检测方式。

这种检测也是抽血，具体针对13.18.21这三对染色体进行检验分析，而且检测最终准确率也在99%左右，所以多数孕妈会使用此方式检测，只不过有些地区收费较高，而且出结果很慢，往往会等待一月左右。

面对“唐氏高危”不少孕妈先慌了神

同事小郝就和我讲述了她家宝宝差点因为“高风险”离她而去的事情经过。

小郝在11周的时候在医院例行检查，当时孕检的项目是NT（是初步唐氏患儿检查的一个项目，在孕11-13周检查），检测胎儿的劲后皮下组织液内液体厚度，结果显示超出了正常值的范围，这说明也许胎儿有畸形，并不能保证孩子一定就有问题，所以建议她在15-20周的时候做“唐氏筛查”。

后来到了“唐氏筛查”的时候，果不其然出现了“高风险”，这时候家人和小郝本身都慌了，甚至出现了，甚至没弄清楚怎么回事，大家就开始商量孩子能不能留了。

后来还是丈夫比较明智，说先仔细咨询下医生再拿主意吧，结果医生建议她做“羊水穿刺”，如果结果还是不理想，就不建议要着孩子了。

说实话身为母亲的我真的可以感受到她当时的那种无助，对于疼痛来说她并不怕，她害怕的是因为担心“羊水穿刺”给宝宝造成伤害。

最后她没有听从医生的建议直接做“羊水穿刺”，而是先做了“无创DNA”。

因为当地医疗水平的原因，这个检测的结果需要将近1个月的时间才能拿到。在这段日子里，她耐心不知道受了多少的煎熬。直到拿到无创结果，确认了胎宝健康无碍后，紧绷着的心才放了下来。现在这个孩子也已经4岁了，很是可爱。

这样生活的例子太多了，有的因为“低风险”而生出了唐氏患儿的大有人在，产生医疗纠纷事件；也有的因为“高风险”而放弃了自己的宝宝，毕竟如果生出来真的是唐氏儿的话，对于孩子和家庭来说负担都太重了。

对于检查结果来说，我们多听取医生的意见，到权威的医院做相关咨询，希望每一个宝宝都可以平安、健康的来到妈妈的身边。

孕妈们，你们的唐筛结果正常吗？你是如何选择后续检测方式的？分享你的故事一起讨论吧，更多母婴育儿知识请关注我们，如果您喜欢这篇文章，请点或分享给更多的人！