唐氏综合征是什么？

唐氏综合征是婴儿染色体数量异常引起的遗传性疾病。

唐氏综合征又称21三体综合征，是由于精子或卵子异常，或是受精卵分裂异常导致婴儿第21号染色体多出1条（正常情况下21号染色体是2条，1条来自卵子，1条来自精子）而引起的遗传性疾病。婴儿出生后可出现一种特殊面容：眼裂变小、眼睛距离增大、双侧内眼角向上斜、鼻梁变低平、耳朵变小、口水增多、头小且圆、颈部短且宽等。婴儿的智力发育缓慢，会出现智能障碍。目前还没有有效的治疗方法，需要在孩子成长过程中加强培训，提高自理能力，同时积极治疗本病引起的其他先天性疾病，延长寿命。

父母做好孕前和孕期保健，可以降低唐氏综合征的发生风险。父母在怀孕前做好孕前检查，母亲怀孕时定期做好孕期检查，如果发现异常及时咨询医生，避免发生严重情况。

本内容由首都医科大学附属北京地坛医院 妇产科 主任医师 张丽菊审核

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