美克尔憩室(为什么好不容易怀孕,胎儿确是18三体综合征)
发布时间:2022-09-19 16:21
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所谓三体儿,是从染色体说的,我们知道,人的常染色体共有44条,从1号到22号成对排列的,以及一对性染色体。如果染色体数目异常,包括如果遗传了一条额外的染色体,医学上被称为三体儿。三体儿包括21--三体,18——三体,13--三体三种,出现这种情况的新生儿,会出现智力低下、嗜睡、喂养困难等情况,具体还要根据病情来定。
18-三体儿,也就是母亲的18号染色体不分离造成的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
18——三体儿的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。
18--三体儿从外貌上很容易分辨,有这种疾病的孩子男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,后部头颅突出,也会出现小型头颅畸形,耳朵下垂、变形,
还容易出现唇腭裂,双眼之间存在较阔的空间,上眼睑下垂,拇指发育不全或者完全消失,第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物,足部向内弯曲等。
目前,针对这种18--三体缺陷儿,出生后,没有一个很好的治疗办法。临床上还是以预防和怀孕期间的筛查为主。所以,孕妇孕期的检查一定不能因为存在侥幸心理就不去做,到时候后悔就来不及了。
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