唐氏筛查简称为唐筛，唐筛的目的不是为了诊断唐氏综合征，而仅仅是一种风险评估的手段，是通过复杂的公式计算出来的胎儿出生缺陷的危险系数，正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700-1/800，所以无论是否有家族史，所有孕妇均应进行唐氏筛查。

这个危险系数的计算非常繁琐，为孕妇抽血可以检测血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和雌激素的水平，再结合孕妇的预产期、年龄和体重等情况，计算出胎儿发生唐氏综合征的风险，但孕妇体内激素的波动和计算的偏差，均有可能影响最终的结果，所以各位准妈妈不要过分看重这个数值，引起不必要的担心，筛出低危也有生出“唐宝宝”的可能，筛出高危也不是一定就会生出“唐宝宝”。

唐氏筛查高危的孕妇和年龄大于35岁的孕妇，医生会建议进行诊断检查，包括羊水穿刺和无创胎儿DNA检查，羊水穿刺可以看到羊水中胎儿脱落的细胞，可以直接观察到胎儿的染色体，从而发现染色体结构和数量的异常，是产前诊断唐氏综合征的金标准，但是羊水穿刺存在一定的风险，穿刺时细针进入羊膜腔，孕妇有感染和流产的风险，在超生定位下进行羊水穿刺，可使这些风险降低。

无创胎儿DNA检查是通过母体的外周血中来自于胎儿的13、18、21号染色体的相对含量，来判断是否存在这三种染色体的增加或缺失，与羊水穿刺不同的是，这种检测方法不能看到胎儿染色体的全部信息，所以存在一定的局限性，虽然无创胎儿DNA检查的检出率很高，但目前仍然无法取代羊水穿刺，无创胎儿DNA检查结果高危的孕妇，仍建议进行羊水穿刺，以作出最终诊断。

参考文献：

唐氏综合征妊娠期诊断和管理（2018英国围产期服务指南）