肿瘤基因检测，是针对引起肿瘤的致病突变进行的检测。根据检测目的主要分为两类：指导肿瘤患者的精准治疗，评估肿瘤患者的亲属罹患肿瘤的易感性。

肿瘤的本质是体细胞突变累积的结果。通过二代测序技术检测患者的肿瘤组织中含有哪些突变，确认引起在肿瘤发生过程中发挥驱动作用的突变，就可以针对性使用靶向药物。靶向药物相比传统化疗药物具有针对性强，副作用小的优点，可有效改善肿瘤患者的预后。靶向药物在肺癌治疗中的应用经验最丰富。目前有条件的肺癌患者需要常规进行基因检测，有助于临床医生选择个体化的医疗方案。

有一些肿瘤的遗传性很强，比如卵巢癌，乳腺癌，结直肠癌等。这意味着肿瘤患者的亲属也有可能发生肿瘤。最著名的例子是安吉丽娜朱莉，她的妈妈和姨妈都患有乳腺癌，提示她的家族可能存在乳腺癌致病基因。为了确认自己是否携带相关致病基因，她进行了BRCA基因检测，发现自己果然携带这个BRCA1基因突变。

携带这种基因突变并不意味着一定发生肿瘤，但是肿瘤发生的风险要远高于一般人。因此她先后切除了乳腺和卵巢，预防乳腺癌和卵巢癌的发生。需要注意的是，进行这种基因检测，使用的是血液样本。

以上只是简单介绍了肿瘤基因检测的两个最主要目的。实际上根据不同的检测技术和检测样本，肿瘤基因检测还可以实现肿瘤早期筛查和诊断，肿瘤动态检测，肿瘤患者预后等多种目的。肿瘤基因检测专业性较强，需要配套相应的遗传咨询，与临床，实验室，患者三方面充分沟通，才能全面发挥肿瘤基因检测的重要作用。