先心病是最常见出生缺陷，占出生缺陷的1/3，是导致围产期、婴幼儿非意外死亡的主要原因。全球先心病发生率由上世纪40年代0.6‰上升到上世纪末9.1‰，增加15倍。我国活产儿先心病发病率在6‰～10‰左右，是出生缺陷第一多(26.7%)，每年有12万～15万新增患儿，而治疗数量不足8万例。

先心病分非紫绀型、紫绀型两类。非紫绀型常见动脉导管未闭、房缺、室缺、主动脉弓缩窄等；紫绀型常见法四、肺动脉闭锁、完全性大动脉转位、右室双出口等，非紫绀型患儿有气促、多汗、反复肺炎、喂养困难、体重不增加等症状。紫绀型患儿有口唇、四肢末梢青紫、杵状指、趾，发育滞后，活动后蹲踞等症状。心脏杂音是先心病的重要体征。

先心病胎内诊断率高，严重心脏畸形检出率高达95%以上。普及先心病预防理念、加大胎内诊断力度、强化预后判断机制刻不容缓。

先心病可选择介入封堵或外科治疗。介入封堵应用于动脉导管未闭、房缺、肺动脉瓣狭窄、室缺治疗。大部分外科手术成功率高、长期预后好，如房、室缺修补术，法四根治术，右心室双出口矫治，大动脉调转术等。